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標題: 台灣發现第一个罕见的“歌舞剧脸症”遗传家族 [打印本頁]

作者: admin 時間: 2021-2-26 15:28
標題: 台灣發现第一个罕见的“歌舞剧脸症”遗传家族
花枝招展的日本歌舞剧演员，以颀长眼窝和短眉造型使人印象深入，但是醫學上有一种被称為“歌舞剧脸症”的罕有疾病，其症状表示是患者没必要化装就显出一脸戏台演员样。台灣岛内今朝已發明第一个遗传家属，五口中四人罹病。
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林口长庚儿童病院迩来接获“日本歌舞剧脸症”家属病例，一家五口中，爸爸和二子一女均罹病，只有妈妈正常。该院遗传科主任侯家玮暗示，此症為罕有疾病，產生率為五至十万分之一，岛内曩昔發明的均為披發型病例，此次首度呈现家属病史，全世界也只有美、日各颁發過一个家属病例。

侯家玮指出，患者最典范的表示就在面部，有着一张日本歌舞剧演员的脸妆，眼窝颀长、眼睫毛多、眉毛粗短(後端不见)、鼻梁塌陷、下眼睑外翻；别的，凡是會陪伴轻至中度智力停滞、唇颚裂或抽筋、發展不良等问题，较着异于凡人。

岛内媒體报导说，这个歌舞剧脸症家属四人的症状轻重有别。被發明是始于一位六岁女童因身段矮小、發展缓慢、听力欠安、头部略小归并斗鸡眼等问题，由妈妈带到林口长庚儿童病院就醫；女童与人措辞时心飄眉,不在焉、過動、進修有停滞，且查抄頸椎痛貼布,發明缺少發展激素、中度智障，诊断為日本歌舞剧脸症。厥後發明女童的八岁哥哥、四岁弟弟和四十岁父亲也有统一病症。

侯家玮暗示，日本歌舞剧脸症的披發型病例应是小我基因突變後病發而至，上述罹病家属则為显性遗传的成果；长庚病院正测验考试以DNA芯片找出此症的基因突變位置，以利于将来醫治钻研。

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